루게릭병의 초기증상과 원인

정의

운동신경세포만 선택적으로 파괴하는 질환으로 서서히 진행되는 사지의 허약감(weakness)과 근육위축으로 병이 진행되면, 호흡근의 마비 등으로 목숨을 잃을 수 있는 질환입니다. 성비를 보면 50대 중후반부터 발병이 증가하기 시작하고 남성이 여성보다 발병률이 1.5~2.5배 정도 높은 것으로 보고되고 있습니다.

 

이병이 처음으로 기록으로 남은건 1830년이며, 1939년 미국 메이저 리그 야구선수 루 게릭이 이병을 앓고 죽음에 이르면서 정식 질환 명인 근위축성 측 상 경화증이 루게릭병으로 불리게 되었습니다.

 

원인

10만명당 1~2명이 발생하는 희귀 난치병으로 10% 환자에서 유전자 이상으로 인한 유전성 질환이나 가족력을 보이고 있습니다. 나머지 90% 환자에서는 정확한 원인이 밝혀지고 있지 않습니다.

기전으로는 뇌의 세포핵 안에 존재해야하는 TDP-43 단백질이 루게릭 환자의 경우 세포질에 쌓이게 되면서 신경세포가 손상되어 퇴행된다고 생각되고 있습니다.

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증상

감각신경에는 전혀 이상이 없고, 사지의 무기력함이 이병의 특징적인 증상입니다. 상지와 하지에서 무기력감이 시작되고, 진행되면서 점차 다른 부위에서도 나타나게 됩니다.

근육의 경련과 경직으로 운동신경의 장애가 나타나고, 여기저기 동시에 다발적으로 수축증이 발생하여 하위운동 신경손상 등도 나타나게 됩니다.

삼키는 근육에도 장애가 일어나 삼킴곤란(dysphagia) 사레들림(aspiration)이 생겨 음식물이 폐로 들어가서 생기는 흡인성 폐렴의 위험성도 높아집니다.

하지만, 장조절 및 방광, 의식과 외안근의 운동에는 영향을 끼치지 않습니다. 주요 사망원인으로는 호흡에 사용되는 호흡근의 장애로 인한 호흡부전입니다. 

 

출처 Unsplash

진단

근육의 무기력함과 위축을 경험한 환자는 의료기관에 방문하여 신경과 의사와의 면담으로 주로 임상증상에 초점을 맞춰 진단하게 되며, 신경근의 장애를 평가하기 위해 신경전도 검사, 근전도 검사 등을 시행합니다.다른 질환과의 감별을 위해 뇌MRI등을 시행할 수 있습니다. 이병의 진단이 어려운 이유는 초기에는 증상이 경 할 경우 근전도 검사(EMG)에서도 정상 소견을 보이는 경우가 많아 진단이 늦어지는 경우도 있습니다.

 

치료

현재까지 완치제는 없으며, 병의 진행을 늦추는 목적으로 2가지 약물이 사용되고 있습니다. 하나는 릴루졸이라는 약제로 글루타민산염을 억제시켜 병의 진행을 늦추고 환자의 사망 시기를 3~5개월 정도 지연시킨다고 알려져 있습니다.비슷한 약효능을 가지고 있는 또 다른 약제는 라디 컷(에다라브원)으로 릴루졸은 경구약이고 라디 컷은 주사제입니다. 최근에는 줄기세포치료제인 뉴로나타-알주도 식약처의 허가를 받아 2014년부터 사용하고 있으며, 완치제는 아니고 이역시 병의 진행속도를 늦추는 목적으로 사용하고 있습니다.

 

예방

원인이 불명확하여 예방법 또한 알려진것이 없습니다. 다만, 비타민E 보충제를 장기 복용하는 사람에게 루게릭 병의 예방 효과가 있다는 가설이 있습니다.

 

생활습관 가이드

음식을 삼키는 근육이 위축되어 있어 음식물이 사레들기 쉽습니다. 그렇기 때문에 딱딱하고 마른 음식 섬유질이 많은 음식은 피하는 것이 좋으며, 견과류 등도 좋지 않습니다. 빵이나 크래커 등도 삼키기 어려운 음식들입니다.근육이 소실되면서 체중감소를 경험하는 환자들도 있으므로 체중유지를 하기 위해 고단백식이를 먹는 것이 좋으며, 수분 섭취도 많이 하는 것이 좋습니다. 소량씩 자주 먹는 것이 좋으며 종합비타민과 무기질 보충제를 섭취하는 것이 필요합니다.복부와 골반근육의 저하와 함께 운동의 제한등으로 변비가 흔하게 발생하므로 이를 예방하기 위해 유산균을 보조적으로 먹는 습관들도 도움이 될 것으로 생각됩니다.식사 시에는 항상 상체를 세우고 턱을 약간 앞으로 숙인 자세가 안전하게 먹을 수 있는 자세이며 천천히 식사하는 습관 등을 갖는 것이 중요합니다. 식사 후에는 입안에 음식물이 남아있는 것을 예방하기 위해 깨끗하게 유지하는 것이 좋습니다.